Elenco servizi genetica

ACERULOPLASMINEMIA:

gene Ceruloplasmin (CP);

ARTERIOPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA (CADASIL):

gene NOTCH3;

ATASSIE:

  • Atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1): gene Ataxin 1 (ATXN1);
  • Atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2): gene Ataxin 2 (ATXN2);
  • Atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3), Malattia di Machado-Joseph (MJD): gene Ataxin 3 (ATXN3);
  • Atassia spinocerebellare, tipo 6 (SCA6): gene Calcium channel, voltage-dependent (CACNA1);
  • Atassia spinocerebellare, tipo 7 (SCA7): gene Ataxin 7 (ATXN7);
  • Atassia spinocerebellare, tipo 8 (SCA8): gene ATXN8 opposite strand (ATXN8OS);
  • Atassia spinocerebellare, tipo 12 (SCA12): gene Protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta (PPP2R2B);
  • Atassia spinocerebellare, tipo 17 (SCA17): gene TATA box binding protein (TBP);
  • Atassia spinocerebellare, tipo 14 (SCA14): gene Protein kinase C gamma (PRKCG);
  • Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA): gene Atrophin 1 (ATN1);
  • Atassia di Friedreich (FA-FRDA): gene Frataxin (FXN);
  • Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1): gene Aprataxin (AOA);
  • Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS): gene Sacsin molecular chaperone (SACS);
  • Atassia con deficit della vitamina E (AVED): gene Tocopherol (alpha) transfer protein (TTPA);

ATROFIE

  • Atrofia bulbo spinale di Kennedy (SBMA): gene Androgen Receptor (AR);
  • Atrofia muscolare spinale tipo I,II,III,IV (SMA): geni Survival of motor neuron 1, telomeric (SMN1) e NLR family, apoptosis inhibitory protein (NAIP);
  • Atrofia ottica autosomica dominante (ADOA): gene Optic atrophy 1 (OPA1);

CEROIDOLIPOFUSCINOSI-TIPO 1:

gene Palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1);

COREA DI HUNTINGTON:

gene Huntingtin ( IT15);

DEMENZA FRONTO-TEMPORALE FAMILIARE:

geni Microtubule-associated protein tau (MAPT) e Granulin (GRN);

DISTROFIE:

  • Distrofia dei cingoli tipo 1C: gene Caveolin-3 (CAV3);
  • Distrofia dei cingoli tipo 2A: gene Calpain-3 (CAPN3);
  • Distrofia di Steinert: gene Dystrophia myotonica-protein kinase (DMPK);
  • Distrofia muscolare di Duchenne/Becker: gene Dystrophin (DMD);
  • Distrofia muscolare oculofaringea- OPMD: gene Poly(A) binding protein, nuclear 1 (PABPN1);

EPILESSIE:

  • Epilessia del lobo temporale laterale: gene Leucine-rich, glioma inactivated 1 (LGI1);
  • Epilessia frontale notturna autosomica dominante – ADFNLE: geni Cholinergic receptor, nicotinic, alpha 4 (CHR- NA4) e Cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (CHRNB2);
  • Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili – PLUS+: geni Sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit (SCN1A), Sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit (SCN1B), Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2 (GABRG2);
  • Epilessia mioclonica giovanile di Janz: geni EF-hand domain (C-terminal) containing 1 (EFHC1);
  • Epilessia mioclonica severa dell’infanzia (SMEI): gene Sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit (SCN1A);
  • Epilessia idiopatica generalizzata: gene Solute carrier family 2 (SLC2A1);
  • Epilessia e ritardo mentale nelle femmine: gene Protocadherin 19 (PCDH19);

LISSENCEFALIA LEGATA ALL’X (ETEROPATIA LAMINARE SUBCORTICALE) – SCLH:

gene Doublecortin (DCX);

MALATTIA DI ALZHEIMER FAMILIARE:

geni Presenilin 1 (PSEN1), Presenilin 2 (PSEN2), e Amyloid beta (A4) precursor protein (APP) (esoni 16,17); gene Apolipoprotein E (ApoE);

MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH:

  • Charcot-Marie-Tooh type 1A: duplicazione del tratto 17p11.2-12, gene Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22);
  • Charcot-Marie-Tooh type 1B: gene Myelin Protein Zero (MPZ);
  • Charcot-Marie-Tooh type 1C: gene Lipopolysaccharide-induced TNF Factor (LITAF);
  • Charcot-Marie-Tooh type 1D: gene Early Growth Response 2 (EGR2);
  • Charcot-Marie-Tooh type 2A: gene Mitofusin 2 (MFN2);
  • Charcot-Marie-Tooh type 2E: gene Neurofilament Light (NEFL);
  • Charcot-Marie-Tooh type 4A: gene Ganglioside Induced Differentiation Associated Protein 1 (GDAP1);
  • Charcot-Marie-Tooh type 4B1: gene Myotubularin Related Protein 2 (MTMR2);
  • Charcot-Marie-Tooh type 4B2: gene SET binding factor 2 (SBF2);
  • Charcot-Marie-Tooh X-linked: gene Gap Junction Cx32 (CX32);

MALATTIA DI FABRY:

gene Galactosidase, alpha (GLA);

MALATTIA DI PARKINSON

  • Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK1: gene Synuclein, alpha (SCNA) (mutazioni Ala30Pro, Ala53Thr, E46K);
  • Malattia di Parkinson, autosomica recessiva-PARK2: gene Parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase (PARK2);
  • Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK5: gene Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (UCHL1) (mutazione Ile93Met);
  • Malattia di Parkinson, autosomica recessiva-PARK6: gene PTEN induced putative kinase (PINK1);
  • Malattia di Parkinson, autosomica recessica-PARK7: gene Parkinson protein 7 (PARK7);
  • Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK8: gene Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) (esoni 31,41);
  • Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK17: gene Vacuolar protein sorting 35 (VPS35) (esone 15);
  • Malattia di Parkinson, gene correlato: gene Glucosidase beta acid (GBA) (mutazioni N370S, L444P);

MALATTIA DI TAY SACHS:

gene Hexosaminidase A (HEXA);

MALATTIE MITOCONDRIALI:

  • Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva (MIRAS), Neuropatia atassica sensitiva – disartria-oftalmoparesi (SANDO), Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia (MSCAE): gene Polymerase (DNA directed), gamma (POLG1) (esoni 7,8,13);
  • Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus (MELAS): gene Transfer RNA leucine 1 (TRNAL1) (mutazioni A3243G, A3271G);
  • Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF): gene Mitochondrially encoded tRNA lysine (MT-TK) (mutazioni A8344G, T8356C e G8363A);
  • Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP): gene Mitochondrially encoded ATP synthase 6 (MT-ATP6) (mutazioni T8993G e T8993C);
  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON): gene Mitochondrially encoded cytochrome b (CYB) (mutazione A15257G), gene Mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1 (ND1) (mutazione G3460A), gene Mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 4 (ND6) (mutazione T14484C), Mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 6 (ND4) (mutazione G11778A);

NEUROACANTOCITOSI-MCLEOD:

gene X-linked Kx blood group (XK) (esoni 1, 2, 3a, 3b)

NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A DEFICIT DI PANTOTENATO CHINASI (SINDROME DI HALLERVORDEN-SPATZ):

gene Pantothenate kinase 2, (PANK2);

NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO DI FERRO DI TIPO 2 – NBIA2A:

gene Phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent), (PLA2G6);

NEUROFIBROMATOSI:

  • Neurofibromatosi tipo 1: gene Neurofibromin 1 (NF1);
  • Neurofibromatosi tipo 2: gene Neurofibromin 2 (NF2);

NEUROPATIA AMILOIDOSICA FAMILIARE:

gene Transthyretin (TTR);

NEUROPATIA TOMACULARE (HNPP):

delezione del tratto 17p11.2-12, gene Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22)

PARAPARESI SPASTICA EREDITARIA (HSP):

  • Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica dominante tipo 3: gene Atlastin GTPase 1 (SPG3A);
  • Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica dominante tipo 4: gene Spastin (SPAST);
  • Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica recessiva tipo 7: gene Paraplegin (SPG7);
  • Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica dominante tipo 10: gene Kinesin family member 5A (KIF5A) (esoni 1-11);

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA):

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo1: gene Superoxide dismutase 1 (SOD1);
  • Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo6: gene FUS RNA binding protein (FUS) (esoni 5, 6, 12, 13, 14, 15);
  • Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo9: gene Angiogenin (ANG);
  • Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo10: gene TAR DNA binding protein (TARDBP) (esoni 4,6);
  • Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo SLA-FTD: gene Chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72)

SINDROME DI RETT:

gene Methyl CpG binding protein 2 (MECP2);

SINDROME DI STARTLE (IPEREKPLEXIA EREDITARIA):

gene Glycine receptor, alpha 1 (GLRA1);

TROMBOFILIA FAMILIARE:

gene Coagulation factor V (F5) (variante G1691A Leiden), gene prothrombin (F2) (variante G20210A), gene Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHF) (variante C677T).