Un Nuovo Gene Associato alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)


Attraverso uno studio su larga scala di associazione genomica e sequenziamento dell’esoma, è stato possibile identificare un nuovo gene associato alla SLA, il KIF5A. La scoperta è il risultato di un’ampia collaborazione scientifica internazionale che vede la partecipazione dell’Istituto di Scienze Neurologiche di Mangone (CS). I dati di questo lavoro, pubblicato dall’importante rivista scientifica Neuron, che gli dedica la propria copertina, ampliano il fenotipo risultante dalle mutazioni nel gene KIF5A e sottolineano l’importanza dei difetti citoscheletrici nella patogenesi della SLA.

 
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